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05.09.2007
Maladie mitochondriale
Nous avons eu le RDV tant attendu afin d'entendre enfin le diagnostic trouvé pour tanguy : il a une maladie mitochondriale sur le complexe 4, c'est une maladie génétique evolutive dégéneratrice. Voilà avec ça tout va bien. Il n'y a pas de traitement biensur mais ils vont essayer de stabiliser l'état de tanguy avec un traitement pour lui donner un peu d'énergie dans ses cellules qui sont en déficience.
C'est trés complexe, nous sommes une drôle de machine.
Nous devons prendre RDV avec le centre de référence pour cette maladie à NICE ce sera le 15 octobre 2007.
Nous devons aller maintenant jusqu'au bout car un de nous deux a un souci génétiquement mais charlotte peut être aussi porteuse de ce gêne donc il faut absolument connaitre tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie. Cela fait parti des maladies rares c'est ce que j'ai lu sur internet.
Je vais vous expliquer plus en détail ce qu'est la maladie mitochondriale : en fait ce sont les cellules de tanguy, qui ont au niveau de la chaine respiratoire de la cellule un déficit sur le complexe 4 et l'organe qui est touché est son cerveau cette maladie peut touché plus d'organes voir sur ORPHANET maladie mitochondriales ca sera mieux expliquer que moi voilà
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